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天下雜誌, 33期

天下雜誌, 33期

出版社 : 天下雜誌股份有限公司

※ ※ 無庫存

無庫存

定價 : NT 180

售價9折, NT162

內容簡介


封面故事:從老鼠實驗開始自費,四千萬搶救罕病女兒
採訪整理-彭子珊

為了女兒潤潤,俞嫺國內外四處求診,終於有跨國研究團隊願意試驗。
籌錢、搶時間,總算進行亞洲第一個罕病MLD自體幹細胞移植手術,
阻止潤潤退化,也讓後來的孩子受惠。

我終於看到所有夢想都開花,追逐的年輕歌聲多嘹亮,」說話略顯模糊,但唱起歌來咬字分明的潤潤,剛從鬼門關前走過一遭。

十三歲那年,她忽然好動、嗜睡、難以表達,甚至突然呆滯、排便排尿困難,被診斷出是罕見疾病MLD(異染性腦白質退化症)。

基因變異造成的MLD,常在六歲前發病。一旦出現平衡感變差、動作發展障礙、說話與認知功能退化等症狀,就可能逐步麻痺、癱瘓,甚至兩年內快速惡化而死亡。

在潤潤確診的二○一二年,全台灣的MLD患者只有三人。他們的病情沒有藥物可以根治,只能依賴抗生素,拖延無法行走、失憶、癱瘓、植物人甚至死亡的命運。

「可是我不甘心啊!」她的母親是做了十三年購物專家的俞嫺,曾是東森旗下購物台森森U-Life的銷售天后,創下一小時千萬業績的紀錄。

看著女兒日漸退化,俞嫺發現基因療法是唯一希望,但台灣卻沒有臨床試驗的機會,只好四處求醫,飛往美國、義大利、法國拜託專家,卻不斷遭到拒絕。

直到碰上港大李嘉誠醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周,潤潤才在港大李嘉誠醫學院、深圳市第二人民醫院及台大醫院的三方合作下,在四年前進行MLD亞洲第一個自體幹細胞移植手術。

手術的難度是,術前就要先收集造血幹細胞作為備份。再用「慢病毒」作為載體,進行基因修復,也確認新的造血幹細胞一切正常。最後,就是透過強力化療的毒針,清除潤潤骨髓裡舊有的幹細胞,換成基因修復完畢的新細胞。

亞洲首例的代價,就是無法享受臨床試驗的保護,從老鼠實驗開始,所有花費都要自付,俞嫺等於以一己之力,贊助一個醫學臨床研究,逐漸形成近四千萬台幣的天價帳單。

俞嫺一面想盡辦法籌錢付帳,還要確認這個橫跨中美日德義的五國研究團隊進度無虞,能趕在潤潤惡化前執行手術。

從無到有,俞嫺回首六年來的心路歷程,依舊數次拭淚,坦言是無數次跪著哭求,才有了這樣的團隊。

編者的話:連比爾蓋茲都投入的基因療法
文- 吳琬瑜
當癌症到罕病患者仍活在難以根治、無藥可醫的苦痛中,基因療法真能成為如比爾改茲所述「未來十年克服人類健康最大挑戰」的夢幻療法?透過病患、科學家、先鋒權威的現身說法,掌握這個醫療重大趨勢的未知、風險與發展。

本期封面故事「解密最新C RISPR基因療法:癌症、罕病有救了」是高難度作品。

第一是觀念領先。今年初,基因編輯技術CRISPR才在美國開始進行首批人體臨床試驗。不只台灣,甚至在全球,都是非常領先的醫療革命。(見50頁)

基因編輯為何如此重要?因為醫療始終來自於人性。

台灣每五分鐘就有一個人罹癌,更有一萬五千名罕病患者,活在無藥可治的痛苦中。如今,出現了可望根治諸多遺傳性疾病的夢幻療法,能自由改寫人體兩萬個基因,連比爾蓋茲基金會都大力贊助CRISPR相關研究。他在今年五/六月號的《外交事務》期刊裡撰寫專文指出,「未來十年,基因編輯可以幫助人類克服全球健康與發展中,幾個最大、歷史最久的挑戰。」

第二難度是採訪。如何說服全球重要科學家受訪?說服正在實驗中的家屬與病患接受採訪?《天下雜誌》副總編輯陳良榕、資深記者彭子珊達成這艱鉅的任務。

彭子珊採訪AADC(芳香族L-胺基酸脫羧酵素)缺乏症的母親,也採訪為拯救孩子耗盡家產的電視購物台主播俞嫺,兩個故事正好能一窺他們正在參與的最前沿醫療實驗。前者是台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮團隊,加上日本自治醫科大學、美國佛羅里達大學基因治療研究中心的跨國合作,開啟全球第一個AADC基因療法。後者是橫跨中美日德義五國研究團隊,展開罕見疾病MLD(異染性腦白質退化症)的治療。透過他們的故事,可了解基因療法對罕病兒的改變與限制。(見66頁)

除了病患,《天下》更採訪美國重要的醫師與科學家,分享基因療法發展。一位是以《基因》一書著名的哥倫比亞大學醫學中心癌症醫師穆克吉;另一位是台裔哈佛教授劉如謙。四十五歲的劉如謙剛獲選為權威期刊《自然》二○一七年全球十大科學人物,是當前基因編輯最有影響力的先鋒。(見72頁)

第三難度是產業分析。對生技醫藥產業而言,是數十年一遇的產業變革。今年四月,高盛發布研究報告「基因體革命」,預估市場規模上看一四○兆台幣;但天價的基因療法,是否會淪為有錢人才能負擔的玩意?

這些新知、疑惑、風險與發展都在本期,希望讓讀者與世界同步掌握醫療進化的重大趨勢。

本期特別企劃是「二○一八年天下CSR企業公民獎」。攤開業界最重視的CSR獎項百大企業榜單,他們不只獨善其身,更為台灣帶來具體的改變與貢獻。企業做公益,已經過了只投錢、博名聲的階段,更是要做出有門檻的慈善,能以核心競爭力解決社會問題,承諾改變。(見100頁)
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